新研究使用全基因组测序来诊断罕见疾病
您的“基因组”是制造您所需的所有信息。这些信息是用化学代码——DNA——写成的，它被分解成数千个称为基因的序列。这些基因的故障会导致疾病。医生进行基因测试以寻找这些故障——由于构成一个人独特基因组的大量个体变异，这项任务变得困难。大多数测试只查看几个基因，但相比之下，二代基因测序 (WGS) 一次查看一个人的整个基因组。 现在，发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究发现，WGS 可以帮助发现罕见疾病患者的新诊断。该研究的结果被认为为英国的 NHS 和世界各地的医疗保健系统提供了巨大的好处。 该研究由 Genomics England 和伦敦玛丽女王大学与美国国家卫生研究所 (NIHR) BioResource 合作进行，分析了来自 2,183 个家庭的 4,660 人的基因。目标是看看 WGS 是否比其他传统检测方法更擅长诊断罕见疾病。结果显示，使用 WGS 为令人印象深刻的 25% 的参与者带来了新的诊断。在本季度中，有 14% 的“基因组区域被其他传统方法(包括其他类型的非全基因组测试)遗漏”。 该研究的许多参与者都患有罕见疾病，并且已经接受了多年的预约，但没有得到任何答案。其中包括一名 10 岁的女孩，她等了七年才得到诊断。该研究的诊断意味着她能够接受治愈性骨髓移植。 接受诊断的四分之一参与者现在将能够接受更合适的临床护理：进一步的家庭筛查、饮食改变、提供维生素和矿物质以及其他疗法。 “我们的新型软件以及详细临床数据的收集，是我们解决“大海捞针”挑战的关键，即在每个基因组的数百万个变异中寻找罕见疾病患者的病因，”解释说该研究的主要作者达米安·斯梅德利教授。 之前曾遇到过 WGS 的商业应用，其形式是将其作为消费产品提供的应用程序，以及根据用户上传的基因组数据为用户提供量身定制的健康新闻的服务。然而，这项新研究是 WGS 作为临床诊断工具的重大突破。
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