IBM与Illumina合作，将基因组数据解释标准化
Watson对数据的解释精准医疗将会帮助用户解读从Illumina TruSight®Tumor 170上产生的基因组数据；将于2017年上旬发布
旧金山——2017年1月9日，IBM Watson健康(纽约证券交易所市场代码：IBM)and Illumina公司(纽约证券交易所市场代码：ILMN)今日宣布达成合作意向，将整合基因组学智能计算平台Watson for Genomics与Illumina的BaseSpace Sequence Hub以及肿瘤测序流程来扩展对基因组数据的解释。此次合作将促进简化基因组数据解释的流程并将其标准化。
Watson for Genomics整合入Illumina的新一代测序平台以后，使用Illumina癌症基因组测序panel的研究人员将会迅速获得信息，这有助于解释由TruSight Tumor 170生成的一系列变异数据。Illumina的TruSight®Tumor 170是一个实体瘤基因检测panel，用于在170个基因中全面发现变异。
Watson for Genomics在短短几分钟内就会读取TruSight Tumor 170生成的基因突变数据，同时对大量专业指南、医学印刷品、临床试验手册以及其他知识来源进行梳理，然后提供每个基因组改变的相关信息，并生成一份可供研究人员使用的报告——这一过程通常会花费一周以上的时间才能够完成。Watson for Genomics每个月可以吸收大约10000篇左右的科学论文以及100项新的临床试验数据。
Watson for Genomics软件将在2017年上旬为Illumina的TruSight Tumor 170实验分析提供支持。
癌症是全球范围内人类的主要死亡原因，越来越多的研究表明，分析肿瘤的遗传基础对理解患者个体的的疾病至关重要，这也是精准医疗的一个主要部分。然而，新一代测序panel产出的数据需要成熟的分析技术来帮助识别与癌症发展有关的突变，同时将这些信息与将来制定的标准以及实验性疗法相关联。在这一点上Watson有望提供帮助。
“为了实现大规模癌症精准医疗，我们需要冲破基因研究瓶颈的新工具，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“凭借Illumina全面的实验分析方法和Watson的威力，我们希望以极短的周转时间得到基因组改变的结果。
在二十多年的研究预示精准医疗的前景以后，基因组测序在近几年里增长迅猛。然而，用以解释基因组数据所花费的冗长时间和高昂成本让许多人望而却步。
“此次合作为基因组学对肿瘤学影响的系统研究奠定了坚实的基础，”IBM Watson健康总经理Deborah DiSanzo说。“通过扩展Illumina重要的基因组测序和Watson对基因组数据可靠、标准化的解释，我们希望一起来帮助研究人员发挥精准肿瘤学的潜力。
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