肿瘤病人为什么要做基因检测？

wjunxi

[size=17px]　　前段时间，北京张医生就目前肿瘤治疗存在的某些现象发表了激烈的批评，其中提到了肿瘤基因检测的使用不当及收费昂贵问题，在网上引发了大量的讨论。[url=https://www.illumina.com.cn/techniques/popular-applications/genotyping/high-throughput-genotyping.html]精准医疗[/url]正确了解基因检测，怎样用好基因检测，作为一名长期从事临床肿瘤专科的医生，谈谈个人看法。[/size]
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[size=17px]　　人类与恶性肿瘤的斗争一直进行得非常艰难，一旦确诊，手术，放疗，化疗仍然是主要治疗办法。这些治疗的疗效总体来说结果不够理想，况且很多病人，因为确诊时已达晚期，或者身体条件限制，实际上无法接受传统治疗方式。近20年以来，随着肿瘤基础研究的进步，学界提出了精准医学的概念。包括美国，中国在内的大国政府都把肿瘤精准诊疗作为卫生政策重要发展方向，投入大量人力和经费进行研究。很快诞生了分子靶向疗法及免疫疗法，这些疗法不但疗效好，而且副作用相对小，能让更多的病人接受治疗，提高生活质量。最近报告肿瘤长期生存率国外达到66%，国内达到40.5%。较过去明显提高，这与精准医学新疗法的应用不无关系。[/size]
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[size=17px]　　怎样实践精准医学呢？[/size]
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[size=17px]　　精准医学的内容包括精准诊断和精准治疗。除传统的精准方法之外，基因检测被认为是精准医学的核心。尤其体现在恶性肿瘤诊治过程中，基因检测可以在分子水平发现导致肿瘤恶性生长的关键事件，如基因突变，异常扩增等。以肺癌为例，传统的细胞病理学分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，治疗就根据这两大类分开进行。但对肿瘤细胞进一步进行基因分析就发现，同样是非小细胞肺癌，其中约50%存在有驱动基因改变，驱动基因不同就如同人的性格不同，说明这些肺癌不能用同一手段对付。基于这个道理，科学家们发明了针对不同驱动基因相对应的药物，精准施治，这样既提高了疗效，又减轻了不必要的副作用和经济负担。肺癌的个体化诊疗是精准医学成功的典型案例，这就是临床上大量肺癌的病人进行基因检测的原因。[/size]
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[size=17px]　　临床实践同时发现，除肺癌以外，还有多种肿瘤如乳腺癌、结直肠癌、白血病、淋巴瘤、头颈肿瘤、卵巢癌等可以通过基因检测分析实现精准治疗并改善病人结局。遗憾的是，仍然有部分恶性肿瘤通过目前的基因分析找不到关键靶点，还有部分肿瘤即便发现了一些靶点，但没有研究出相应的靶向药物。这就产生了今天看起来是问题的一些现象。基因检测既给临床带来了好处，同时也产生了一些弊病。由于基因检测费用相对较高，医保无法覆盖，造成钱花了，却并不是所有病人会从基因检测分析中获益，反而给病人增加了经济负担。容易引发过度医疗的疑虑。所以，怎样才能发挥基因检测的作用成为目前临床上的一个现实问题。[/size]
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[size=17px]　　怎样才能发挥基因检测的作用呢？[/size]
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[size=17px]　　首先医务人员是关键把关人，要加强业务学习，提高专业水平，掌握基因检测的适应范围和潜在价值，了解不同肿瘤最合理的基因检测panel。基因检测方法多种，价格差异很大，有百元左右的免疫组化，千元左右的PCR，更有高达几万的NGS，医生选择时要尽可能体现专业，以病人利益最大化为最高准则。[/size]
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[size=17px]　　其次，医生要遵守专业指南推荐标准，选择合适基因检测时间、panel及检材。[/size]
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[size=17px]　　再者，对于超适应证的基因检测，特别是费用高的大panel一定要做好获益评估及充分知情。对于研究者发起的临床研究，要获得伦理申批和业务管理部门备案。[/size]
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[size=17px]　　精准医学正处于不成熟的发展阶段，新生事物需要时间摸索。除了肿瘤本身复杂性和纯技术的不确定性外，基因检测实际操作中有下列现象应该引起重视：[/size]
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[size=17px]　　一、市场上具有基因检测资质的公司，实验室众多，过度商业化滋生了不规范行为[/size]
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[size=17px]　　二、各家公司，实验室检测质量保证系统不透明。一致性有困难[/size]
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[size=17px]　　三、医务人员缺乏专业培训，患者盲目崇尚高科技，过度相信基因检测。存在滥用现象[/size]
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[size=17px]　　四、市场监管难度大，尚存漏洞[/size]
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[size=17px]　　总之，精准医学确实给肿瘤诊疗带来了革命性进步，但也存在巨大的挑战，尽管目前精准治疗只能让少部分病人获益，但的确给困境中的病人带来一丝希望，临床医生怎样运用基因检测服务于病人是技术活，也是良心活。随着科学技术进步，行业管理规范，基因检测分析一定会越来越便宜，靶向疗法越来越多，肿瘤个体化治疗越来越好，这就是精准医学的未来目标，也是肿瘤医生和病患的共同期盼。[/size]